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作者：马玲;刘太香;史丽莉;冯晨晨;张若洋;赵芳;
单位：江苏省血液中心输血研究室;
摘要：目的：对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法：常规血清学方法鉴定Rh表型；对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型；进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果：先证者血清学表现为弱D，一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示，先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制，其父携带该基因突变，其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box，提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示，先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论：三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析，适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。
关键词：三代测序;;弱D;;基因型
基金资助：江苏省卫健委科研基金面上项目（H2003056）;; 江苏省输血协会英科新创科研项目（JSYK2023004）
