来源：期刊VIP网 时间：
作者：宋曼婷;王丰严;蓝丹;陈高;韦帅;郭利莽;
单位：河池市妇幼保健院检验科;河池市人民医院检验科;广西医科大学第一附属医院河池医院医学检验科;
摘要：目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15 595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因检测阴性样本进行基因测序。结果:15 595例送检样本中筛查阳性10 501例,筛查阳性样本中发现地中海贫血基因携带者8 506例,筛查阳性符合率为81.00%。其中α-地贫5 374例、β-地贫2 531例、α+β复合地贫601例。α-地贫共检出13种突变型,以--~(SEA)(48.57%)、-α~(3.7)(31.31%)、α~(CS)(8.57%)、-α~(4.2)(8.07%)为主;β-地贫共检出17种突变型,以CD17(48.27%)、CD41-42(41.24%)为主。地贫基因携带者主要来自壮族(6 106人)、汉族(969人)、瑶族(793人)、仫佬族(275人)、毛南族(228人)。以上民族组内构成比两两比较结果显示,壮、汉、瑶3个民族间--~(SEA)、-α~(3.7)、α~(CS)、-α~(4.2)占比存在差异(P<0.005),仫佬族人群α~(CS)占比与-α~(3.7)、-α~(4.2)差异无统计学意义,毛南族人群--~(SEA)、-α~(3.7)、α~(CS)三者间占比差异无统计学意义;汉、瑶、仫佬、毛南4个民族CD17与CD41-42占比差异均无统计学意义。多个民族组间构成比多重比较结果显示,壮、汉、瑶、仫佬、毛南5个民族中仫佬族人群--~(SEA)占比(56.68%)最高,与毛南族人群(35.92%)相比差异具有统计学意义;壮族人群-α~(3.7)(33.25%)占比最高,与占比最低的仫佬族(18.72%)相比差异有统计学意义;毛南族人群α~(CS)占比(27.46%)最高,与其余民族相比差异具有统计学意义;壮族、毛南族人群CD17占比(50.79%、55.68%)高于汉族(39.12%)、瑶族(39.63%)和仫佬族(30.00%)且差异具有统计学意义;上述5个民族间CD41-42占比差异无统计学意义。结论:广西河池地区少数民族聚居区内主流民族地中海贫血基因突变类型及分布差异具有民族分化性特点。该结果有助于研究制订符合群体分布特点的地中海贫血专项防治计划,并为揭示该地区地中海贫血的遗传背景及地理分布提供参考。
关键词：地中海贫血;;基因突变;;罕见型;;民族;;遗传差异;;河池
基金资助：深圳市科技计划资助（ZDSYS20210623092001003）;; 广西壮族自治区卫生健康委员会重点实验室开放课题（GXHCFM2021009）;; 河池市重点研发计划（河科AB220770）
