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作者：王红霞;陈军;李静;卢国丰;韩秀华;杨荣;江亚军;
单位：上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科;上海健康医学院附属嘉定区中心医院血液科;
摘要：目的：探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）Ig重链类别转换（CSR）与错配修复（MMR）蛋白、微卫星表型的关系。方法：收集上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科存档的MALT淋巴瘤40例作为观察组，良性淋巴组织增生20例作为对照组，应用免疫组化双染法检测两组Ig G、Ig M、Ig D、Ig A的表达情况，免疫组化法检测两组MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况，应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测观察组肿瘤和瘤旁组织的微卫星表型。结果：观察组单种Ig重链阳性表达（模式Ⅰ）、Ig重链全阴性表达（模式Ⅱ）、多种Ig重链阳性表达（模式Ⅲ）比例分别为65%(26/40)、27.5%(11/40)、7.5%(3/40)，对照组分别为0(0/20)、5%(1/20)、95%(19/20)。观察组Ig重链表达模式Ⅰ+Ⅱ比例为92.5%，显著高于对照组的5%(P<0.01)。观察组有3例（7.5%）检出MMR蛋白部分缺失，其中2例为MSH6缺失，1例为MSH6和PMS2共同缺失；对照组有1例（5%）检出PMS2缺失，两组间MMR蛋白缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05）。观察组共检出5例微卫星不稳定（MSI），包括1例低频率MSI(MSI-L)和4例高频率MSI(MSI-H)，其中2例MSI-H发生MSH6缺失。将MSI-H或MMR蛋白表达缺失计作阳性结果，PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率为10%(4/40)，略高于免疫组化检测MMR蛋白的缺失率（7.5%,3/40），但两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。Ig重链表达模式Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组间MMR蛋白缺失率分别为0(0/26)、18.2%(2/11)、33.3%(1/3)，构成比比较差异有统计学意义（P<0.05）。微卫星表型MSS、MSI-L、MSI-H组间MMR蛋白缺失率分别为2.9%(1/35)、0(0/1)、50%(2/4)，构成比比较差异有统计学意义（P<0.05）。MMR蛋白缺失与Ig重链表达模式、MSI呈正相关（r=0.41,P<0.05;r=0.48,P<0.05），而Ig重链表达模式与MSI无相关性（r=0.02,P>0.05）。结论：Ig重链CSR检测对MALT淋巴瘤的鉴别诊断有意义。MALT淋巴瘤存在低频率的MMR蛋白缺失和MSI-H表型，这对研究其发生发展及临床治疗可能具有一定的价值。
关键词：黏膜相关淋巴组织;;淋巴瘤;;错配修复蛋白;;免疫球蛋白;;类别转换;;微卫星
基金资助：上海市嘉定区卫生健康委基金项目(2020-KY-06,2021-KY-ZYY-07)
