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作者：曹海峡;吴亚敏;王树娟;陈志丹;胡靖晗;耿晓芊;王芳;孙玲;姜中兴;边志磊;
单位：郑州大学第一附属医院血液科;
摘要：目的：探讨NUP98::HOXA9融合基因阳性的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及疾病预后。方法：收集2017年5月至2023年10月就诊于本院血液科的2 113例AML患者的融合基因结果，筛选出伴NUP98重排患者，重点对伴侣基因为HOXA9患者的临床特点、染色体核型、免疫表型、基因突变、疗效、预后等进行统计分析。结果：2 113例AML患者中伴NUP98重排18例，其中NUP98::HOXA9阳性患者14例，检出率为0.66%(14/2 113)。患者中位发病年龄42.5(23-64)岁，常见染色体核型为t(7;11)(p15;p15)；所有患者免疫表型均表达CD13、CD33、CD117和CD38，大部分表达CD34、cMPO，少部分表达HLA-DR。14例患者均行二代测序(NGS)检测白血病相关基因突变，突变频率较高的基因有WT1(10/14)、TET2(7/14)、FLT3-ITD(6/14)，另外还检测到KRAS/NRAS、IDH1、KIT突变。13例患者接受了治疗，9例获得完全缓解(CR)，其中应用阿扎胞苷(AZA)+维奈克拉(VEN)方案3例，均在第一疗程后获得CR；队列中复发/难治性患者共6例(6/13)。4例患者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，其中2例实现长期生存。本研究中位随访时间12(2.1-65.0)个月，中位生存期(OS)11.4个月，中位无复发生存期(RFS)9.6个月。结论：成人AML患者最常见的NUP98重排类型是NUP98::HOXA9，该类患者易合并WT1、TET2和FLT3-ITD体细胞突变，易复发，生存期短，预后较差；应用AZA+VEN方案有望提高患者的诱导缓解率，部分患者可通过allo-HSCT延长生存，但仍需更有效的治疗方法来改善此类患者的整体预后。
关键词：NUP98::HOXA9;;急性髓系白血病;;临床特征;;维奈克拉;;预后
基金资助：国家自然科学基金资助项目（82000163,82170211,32100698）;; 河南省自然科学基金资助项目（222300420068）
