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作者：王妮娜;张洪红;孙福廷;宿军;
单位：山东阳光融和医院输血科;潍坊市中心血站血型参比室;
摘要：目的：通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析，探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法：采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定，并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验；用PCR-SSP法进行ABO基因第6、7外显子测序。结果：血型血清学检测显示，先证者与其母亲和外祖母正定型的凝集强度不平衡，表现为弱A强B，有强H抗原且其强度高于正常B型；反定型检测结果显示存在弱抗-A1抗体，对人源抗-A的吸收放散试验呈阳性。3人的基因测序结果均显示存在c.700C>G位点突变。先证者测序结果为B(A)02/B01，先证者母亲的测序结果为B(A)02/O02，先证者外祖母的测序结果为B(A)02/O01。依据相容原则，术中输注1.5单位O型洗涤红细胞，未发生输血不良反应。结论：第7外显子上c.700C> G突变是B(A)02形成的分子基础。家系分析显示，B(A)02等位基因是从其外祖母遗传至其母亲再遗传至先证者，呈现稳定的顺式遗传而非自然突变。B(A)02亚型患者用血可采取相容原则输注O型洗涤红细胞、AB型血浆。
关键词：B(A)亚型;;安全输血;;相容原则;;血清学表型;;血型基因型
基金资助：潍坊市卫健委科研项目（WFWSJK-2022-159）
