来源：期刊VIP网 时间：
作者：杨冬梅;王光丽;庾冬兰;曾丹;郑海青;唐文军;冯乔;李凯;朱春江;
单位：桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室;桂林医学院附属医院检验科;桂林医学院附属医院产科;
摘要：目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4 554例新生儿脐带血样本，采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变，其中4 467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4 467例G6PD活性检测中，检出G6PD缺乏症新生儿162例(3.63%)。其中男性142例(6.04%),女性20例(0.94%),男性G6PD缺乏症阳性率显著高于女性(P<0.001)。在4 554例基因突变检测中，检出G6PD基因突变新生儿410例(9%),其中男性171例(7.13%),女性239例(11.09%),女性基因突变检出率显著高于男性(P<0.001)。共检出9种单一突变以及4种双重杂合突变，其中c.1388G>A(33.66%)、c.1376G>T(23.66%)、c.95A>G(16.34%)为主要突变。同时接受酶活性与基因突变检测的新生儿，检出G6PD基因突变的男性酶活性显著低于女性(P<0.001),在携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变的新生儿中，同种突变的男性新生儿酶活性均低于女性(P<0.001)。此外，在男性G6PD缺乏症新生儿中，c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变组的酶活性均低于对照组及c.519C>T突变组(P<0.05)。结论:明确桂林地区G6PD缺乏症的发病率和基因突变谱，分析酶活性和基因突变检测结果，为桂林地区新生儿G6PD缺乏症的防治和个性化管理提供了参考。
关键词：桂林地区;;G6PD缺乏症;;新生儿;;基因突变;;酶活性
基金资助：国家自然科学基金(82060037);; 广西医疗卫生儿科重点学科项目;; 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211501)
