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作者：陈潇凡;熊永芬;苏斌涛;喻晶;李涵;王顺;
单位：武汉市第一医院检验科;北京大学第三医院生殖医学中心;
摘要：目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称“地贫”)基因变异类型的分布情况，旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据。方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的2 133例疑似地贫患者及孕产前筛查的人群为研究对象，采集患者的外周血样本，采用荧光PCR熔解曲线分析技术初步筛查α-和β-地贫的常见27种地贫基因型，对于荧光PCR熔解曲线结果提示未知变异或临床表型与常见基因型不一致的样本，则采用Sanger测序技术进行复核和验证。结果:在2 133例标本中，检出常见地贫基因变异210例(9.85%,210/2 133),分别检出女性和男性地贫基因变异156例(8.05%,156/1 938)和54例(27.69%,54/195)。检出α-地贫94例(4.41%,94/2 133),包括静止型α-地贫46例(2.16%,46/2 133)、轻型α-地贫47例(2.20%,47/2 133)、中间型α-地贫1例(0.05%,1/2 133)。检出β-地贫111例(5.20%,111/2 133),包括β/β~+型地贫51例(2.39%,51/2 133)、β/β~0型地贫59例(2.77%,59/2 133)、β~+/HbE型地贫1例(0.05%,1/2 133)。检出αβ-复合地贫基因变异5例(0.23%,5/2 133),其中复杂变异1例，基因型为--~(sea)/αα合并CD41-42(-TTCT)和-29(A>G) 3种基因型的杂合变异。检出罕见珠蛋白基因变异3例，分别为HBB:c.60C>T、HBB:c.-146G>T和HBA2:c.*12G>A。结论:武汉地区地贫基因检出率较高，且存在性别差异。在继续关注女性地贫筛查的同时，应在未来的地贫预防规划中加强对男性的筛查和遗传咨询工作。
关键词：α-地贫;;β-地贫;;基因检测;;罕见变异;;武汉地区
基金资助：湖北省自然科学基金(2023AFB109)
