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作者：武文;张新萍;黄象艳;
单位：解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科;
摘要：目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序，并对6、7外显子进行克隆测序。结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型，ABO血型基因分型为A/O。测序结果显示，A型等位基因在ABO*A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A的同时变异，属于A等位基因新发变异，已在GenBank注册序列号MZ076784.1。家系调查发现，先证者及其儿子、孙女均具备新变异。结论:ABO*A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A组合的新变异为可遗传变异，推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因。
关键词：ABO血型表型;;等位基因;;ABO糖基转移酶
