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作者：黄冉;吴源兵;吴雅雪;胡晓慧;
单位：苏州大学附属第一医院血液科;苏州弘慈血液病医院血液科;
摘要：目的:分析伴有DEK-NUP214融合基因阳性的急性髓系白血病患者的临床特征。方法:对2018年1月至2023年10月就诊于苏州大学附属第一医院的26例患者通过多巢式PCR扩增DEK-NUP214融合基因，通过查阅门诊及住院病历和电话随访获得患者病程资料及移植后生存资料。结果:患者的中位随访时间为21.25(0.9-60.2)个月。26例DEK-NUP214融合基因阳性的AML患者中，FLT3-ITD基因突变阳性者15例。1例患者因诱导化疗未缓解放弃治疗死亡，1例因感染死亡，23例患者达CR后接受了allo-HSCT,其中1例移植后一月内因多重感染死亡，另外有1例因严重的肺部感染治疗无效死亡。1例患者于NR状态下接受了allo-HSCT,后因复发死亡。结论:伴DEK-NUP214融合基因阳性的AML是一类风险高、预后差的急性白血病亚型，在疾病缓解早期接受allo-HSCT是目前改善患者预后的最有效方法。
关键词：急性髓系白血病;;DEK-NUP214;;融合基因
