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作者：刘欣;谢莹;董树岭;王书亚;孔永奎;
单位：郑州大学第一附属医院输血科;
摘要：目的:通过对两例ABO血型A_(el)和B_(el)亚型等位基因的分子生物学分析，探讨突变对糖基转移酶结构的影响。方法:采用血清学技术进行ABO表型鉴定，对ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列进行扩增测序，结合单倍型分析确定基因型，用Modeller软件分别对突变的A/B糖基转移酶进行同源分子建模，并用PyMol软件分析突变对糖基转移酶空间结构的影响。结果:两例样本的血清学表型分别为A_(el)和B_(el),基因型分别为ABO*AW.37/ABO*O.01.01和ABO*BEL.03/ABO*O.01.01。蛋白质三维结构建模显示，与野生型糖基转移酶相比，p.Lys314Glu突变型GTA中，p.Glu314的侧链与周围氨基酸之间的两条氢键消失；p.Arg168Trp突变型GTB中，p.Trp168的侧链与周围氨基酸间的氢键均消失，其主链与p.Gly165之间的氢键缩短为3.3?。结论:ABO基因第7外显子c.940A>G和c.502C>T突变是形成AW.37和BEL.03等位基因的关键，分别导致了A和B抗原表达减弱。
关键词：ABO亚型;;ABO基因型;;α-1,3-N-乙酰半乳糖转移酶;;α-1,3-D-半乳糖转移酶
基金资助：河南省医学科技攻关计划项目(2018020026)
