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作者：高云飞;谭业辉;苏龙;林海;高素君;刘晓亮;
单位：吉林大学第一医院血液科;
摘要：目的：探究初诊低危型急性髓系白血病（AML）复发时的分子学特点，分析影响复发后再治疗效果及预后的因素。方法：回顾性分析2017年4月至2023年1月期间于本院巩固治疗中或治疗后随访期间复发的31例初诊低危型AML患者的临床及实验室资料，对比复发前后的基因突变情况，评估患者复发后再次干预治疗的疗效，并对影响疗效及预后的因素进行单因素和多因素分析。结果：复发后的基因检测结果显示，最常见的新发突变基因是FLT3-ITD，而初诊时的突变基因RAS在复发时易发生表达缺失。整个队列复发后的中位生存时间为349(170-528)d，非移植组与移植组复发后的中位生存时间分别为210(106-314)d和未达到（P=0.001）。多因素分析结果显示，年龄≥60岁是影响初诊低危型AML复发后再治疗获得缓解的危险因素（OR=18.222,95%CI:1.188-279.597,P=0.037）;DNMT3A突变是影响患者总生存期（OS）的独立危险因素（HR=13.165,95%CI:2.018-85.877,P=0.007），而复发后接受造血干细胞移植则显示出显著的生存获益（HR=0.133,95%CI:0.025-0.698,P=0.017），是OS的独立保护因素。结论：低危型AML复发时常伴原有RAS的缺失及FLT3-ITD的新发突变。年龄≥60岁及DNMT3A突变分别是再次缓解及复发后生存的不利因素，而HSCT能显著改善患者的预后。
关键词：低危型急性髓系白血病;;复发;;造血干细胞移植;;预后
基金资助：吉林省自然科学基金（20200201594JC）
