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作者：刘海波;王雯娟;柳娟;刘亚琳;
单位：西安交通大学第一附属医院血液内科;
摘要：目的:探讨FLT3-ITD突变急性髓系白血病(AML)骨髓和外周血细胞学特征及预后。方法:收集2021年1月-2023年12月在西安交通大学第一附属医院住院确诊且资料完善的新诊断AML患者共106例，根据骨髓标本高通量测序检测结果分为FLT3-ITD突变组和FLT3-ITD未突变组，分析两组患者初次诊断时骨髓涂片及外周血涂片细胞学特征，比较其在骨髓增生程度、白血病细胞比例、红系和巨核系造血方面的差异，同时分析FLT3-ITD突变状态与骨髓及外周血细胞特征的关系。结果:FLT3-ITD突变AML患者占同期住院AML患者的24.53%。突变组外周血白细胞计数>30×10~9/L的患者占53%,>100×10~9/L者占15%。突变组外周血白细胞计数明显高于未突变组(P<0.001),血红蛋白下降程度轻于未突变组(P<0.05),血小板水平与未突变组差异不显著(P>0.05)。突变组FAB亚型分类以M2a和M5a比例最高，分别占38%和27%。突变组骨髓增生极度活跃占比为38.46%,高于未突变组的23.75%。高频突变患者外周血和骨髓白血病细胞比例均明显高于低频突变患者，比较差异具有统计学意义(均P<0.01)。突变组与非突变组首次诱导化疗后的完全缓解率分别为38.46%和65.00%,2个疗程诱导化疗后的完全缓解率分别为50.00%和73.75%。结论:FLT3-ITD突变使AML患者骨髓象呈现高增殖及快速进展特征，对正常红系造血抑制较轻，突变频率增高伴随骨髓及外周血白血病肿瘤负荷增高，FLT3-ITD突变患者对早期诱导治疗应答率低。
关键词：急性髓系白血病;;FLT3-ITD突变;;骨髓;;外周血;;高危
基金资助：陕西省重点研发计划项目(2021ZDLSF02-17)
