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作者：徐晓燕;杨洁;杨永宾;李杰;
单位：重庆医科大学附属大足医院血液科;河北省人民医院血液科;河北省人民医院血管外科;
摘要：三阴性骨髓增殖性肿瘤（TN-MPN）是不存在JAK2、CALR和MPL 3种驱动基因突变、但仍然表现出足以诊断骨髓增殖性肿瘤（MPN）的组织学和表型特征的疾病。大约10%-20%的原发性血小板增多症（ET）和5%-10%的原发性骨髓纤维化（PMF）病例为三阴性。TN-MPN可能携带位于JAK2或MPL的非经典位点驱动突变，或者存在其他的基因突变，包括染色质结构、表观遗传学修饰物（TET2、IDH1/2）、剪接因子（SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2）、细胞因子信号传导调节因子（CBL、SH2B3）等体细胞突变，并具有克隆性造血的证据。本文就TN-MPN的发病机制、诊断、临床特征及预后和治疗的最新研究进展作一综述。
关键词：三阴性;;骨髓增殖性肿瘤;;基因突变;;二代测序
基金资助：河北省2020年度医学科学研究课题计划（20200727）
