来源：期刊VIP网 时间：
作者：张兵;李欣;李丽;赵佳;蒲凤;杜利君;
单位：首都医科大学附属北京安贞医院南充医院·南充市中心医院检验科;
摘要：目的:探讨南充地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因检出阳性率、突变类型以及分布特征。方法:对2017年1月-2023年12月于本院就诊的1 254例经血液学初筛疑似地贫儿童进行常见的α和β-地贫基因突变位点检测，并统计分析当地儿童群体中地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:在1 254例疑似地贫儿童中，筛查出地贫基因携带者490例，阳性检出率为39.07%,其中α-地贫220例(17.54%),β-地贫251例(20.02%),αβ复合型地贫19例(1.52%)。220例α-地贫中，主要基因型为--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(3.7)/--~(SEA)、-α~(4.2)/αα,占比分别为63.64%、18.64%、5.91%、5.00%;251例β-地贫中，以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型居多，其在β-地贫患者中的比例分别为40.24%、29.88%、17.93%;在19例αβ复合型地贫中，最常见的基因型分别是-α~(3.7)/αα复合CD41-42、--~(SEA)/αα复合CD41-42、--~(SEA)/αα复合CD17,占比依次为26.32%、15.79%、15.79%。此外，相较于未携带地贫基因突变的健康个体，携带地贫基因儿童的红细胞(RBC)水平明显升高，而血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)则明显降低(均P<0.01)。ROC曲线分析结果显示，RDW-SD、MCHC、MCH、MCV、Hb及RBC曲线下面积分别为0.827、0.707、0.823、0.863、0.603、0.882。本地区2017至2023年的地贫基因携带率分别是35.6%(54/154)、28.43%(56/197)、34.74%(74/213)、40.56%(58/143)、42.69%(73/171)、45.86%(83/181)、47.18%(92/195),总体呈逐年上升趋势。结论:南充市儿童地贫基因阳性检出率较高，突变类型复杂，以β-地贫检出为主，遗传模式呈现明显的地域性分布特征，此地儿童地贫基因型主要集中为--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、CD17、CD41-42及IVS-II-654,与该地区成年人群基因型相吻合，但与东莞、广西等高发地区存在差异。
关键词：儿童;;地中海贫血;;基因检测;;红细胞参数;;南充
