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作者：武文;张新萍;黄象艳;
单位：解放军联勤保障部队第九六○医院输血医学科;
摘要：目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO血型表型鉴定。对先证者及家系成员进行ABO基因启动子区域、内含子1、第1-7外显子PCR产物直接测序；对先证者第6、7外显子进行克隆测序。结果:先证者血型血清学表型为ABw。PCR产物直接测序结果显示，先证者ABO基因启动子区域含c.-105G>C、c.-106G>C两个变异位点，内含子1含c.28+5708G>A变异位点，第6外显子含c.255C>T变异位点，血型基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T位点。家系调查发现，先证者母亲、哥哥、大侄女、小侄女第6外显子均携带c.255C>T变异位点；先证者母亲ABO基因启动子区域含c.-105G>C、 c.-106G>C两个变异位点，内含子区域含c.28+6127T>C、 c.28+6154A>G,基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异，先证者哥哥、大侄女、小侄女ABO基因启动子区域未见异常，内含子1检测到c.28+6272C>T、 c.28+6173A>G、 c.28+6284T>C、 c.28+6297A>T变异位点，先证者哥哥基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T变异，先证者大侄女基因型为ABO*B.01/ABO*B携带c.255C>T变异，先证者小侄女基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异，先证者父亲基因型为ABO*A1.02/ABO*A1.02,嫂子基因型为ABO*O.01.01/ABO*B.01。结论:ABO血型基因B等位基因即α-1,3-半乳糖基转移酶基因第6外显子c.255C>T变异具备遗传特性，并在一定程度上对糖基转移酶活性起负调控作用。
关键词：ABO血型亚型;;基因变异;;ABO糖基转移酶
