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作者：王桂香;余杨;何幸;刘小花;
单位：成都市新都区人民医院检验科;
摘要：目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况，为该区地中海贫血的防治提供参考依据。方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象，使用血液分析仪检测得到血液相关参数、毛细管电泳法进行血红蛋白成分分析，采用PCR+导流杂交法进行常规地中海贫血基因检测，对血液学特征与常规地贫基因结果不符的样本，进一步用基因测序技术确定基因型，并对检测的结果进行分析。结果:3 679例样本中检测出540例地贫基因携带者，总检出率为14.68%,其中α-地贫329例，共8种基因型，基因型频数前3位依次为--~(SEA)/αα(45.29%,149/329)、-α~(3.7)/αα(38.91%,128/329)、-α~(4.2)/αα(6.08%,20/329);β-地贫197例，共10种基因型，基因型频数前3位依次为β~(CD41-42(-TCTT))/β~N(29.95%,59/197)、β~(CD17(A>T))/β~N(27.92%,55/197)、β~(IVSII-654(C>T))/β~N(24.87%,49/197);αβ复合型地贫14例，共12种基因型，以-α~(3.7)/αα,β~(IVSII-654(C>T))/β~N、-α~(3.7)/αα,β~(CD41-42(-TCTT))/β~N为主；1例少见地中海贫血基因型(--~(SEA)/HKαα)。另外，还发现3例罕见异常血红蛋白突变型和1例未报到的异常血红蛋白突变型(HBA1:c.300+13C>G位点杂合突变)。结论:本地区人群地中海贫血基因检出率较高，基因型复杂。在基因诊断时，应注意多技术结合检测，避免漏检罕见基因型。
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血;;基因检测;;异常血红蛋白;;基因型
