来源：期刊VIP网 时间：
作者：邹丽萍;邱芳;刘建朔;武志鹏;张凤青;朱颖;
单位：赣南医科大学第一附属医院输血科;赣南医科大学医学技术学院;赣南医科大学第一临床医学院;
摘要：目的:对1例上消化道出血患者ABO血型正反定型不一致的情况进行血清学检测、基因分型及基因测序，以明确其ABO表型和基因型，并探讨其分子生物学机制。方法:用经典的血清学方法进行ABO正反定型、H抗原鉴定、毛细管离心试验、唾液型物质检测，并利用序列特异性引物-聚合酶链反应检测ABO血型基因，应用Sanger法对ABO基因1-7号外显子编码区进行测序，确定其基因突变位点。结果:血清学试验结果显示，患者ABO正定型抗-A、抗-AB为混合视野凝集，抗-A1不凝集，反定型患者血清与标准B细胞(Bc)凝集，与A1细胞(A1c)和O细胞(Oc)不凝集；患者红细胞与抗-H反应凝集强度为3+。毛细管离心试验结果显示，患者红细胞分离后近心端和远心端与抗-A的凝集强度相同。唾液中有A、H物质，血清学符合A3亚型特征。ABO基因1-7号外显子测序结果提示c.261delG、c.467C>T、c.865A>G,其中c.865A>G为首次发现的碱基突变，该突变已提交GenBank数据库，收录编号为PP187306。结论:本研究报道了一个c.865A>G新等位基因突变，此突变可导致289残基上的蛋氨酸被缬氨酸取代(p.Met289Val),使该患者ABO血型具有A3血清学特征。
关键词：ABO血型;;A3亚型;;c.865A>G
基金资助：赣州市科技局科技项目(20222ZDX8119)
