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作者：李欢欢;隆靖;袁丽莉;殷莹;潘飞;张林鹏;高圣枭;康景妤;樊美静;李志鹏;张艳;王彤;
单位：河北燕达陆道培医院检验医学科;北京陆道培医院病理和检验医学科;北京陆道培血液病研究院;
摘要：目的：探讨伴t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病（AML）的临床特征及预后影响因素。方法：回顾性分析2012年3月至2024年2月期间于河北燕达陆道培医院和北京陆道培医院就诊的33例伴t(16;21)(p11;q22)AML患者的临床资料，包括细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征及其他实验室检查结果。利用Kaplan-Meier法分析患者无病生存（DFS）和总生存（OS）情况，并绘制生存曲线；采用Cox回归模型分析影响预后的因素。结果：33例（占同期初诊AML患者的0.66%）t(16;21)(p11;q22)AML患者中，男18例，女15例，男女比例为1.2∶1。中位发病年龄13(2-53)岁。FAB分型以AML-M5多见，共16例。32例存在CD56抗原表达，21例表达或部分表达CD123抗原。20例伴复杂染色体核型。23例接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）,10例仅接受化疗，两组患者2年OS率分别为54.5%和26.7%(P=0.041)，移植组中位OS时间显著长于非移植组（29.9个月vs.17.9个月）。移植组与非移植组1年DFS率分别为43.2%和0%(P=0.007)，移植组中位DFS时间显著长于非移植组（10.9个月vs.8.1个月），移植组2年DFS率为29.6%。移植患者中，AML-M5组1年OS率高于非M5组（90.0%vs.64.8%），但差异无统计学意义（P=0.087）。单因素Cox回归分析显示，只有是否进行allo-HSCT是影响t(16;21)(p11;q22)AML患者OS和DFS的预后因素（均P<0.05）。结论：伴t(16;21)(p11;q22)AML是一种少见的细胞遗传学亚型，具有独特的临床特征，总体预后差，虽然allo-HSCT能够提高患者预后，但仍有一定的复发风险，因此迫切需要改进现有治疗方案并探索新的治疗方法。
关键词：急性髓系白血病;;细胞遗传学;;t(16;21)(p11;q22);;临床特征;;预后
