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作者：关伟;杨志瑞;刘丽英;方海燕;朱海燕;
单位：解放军总医院第五医学中心血液病医学部;
摘要：目的：研究SLC40A1 c.G205A突变所致4型遗传性血色病家系的遗传特征及临床表现。方法：对就诊于解放军总医院的1例血色病患者及其家系成员共7人进行了临床调查和基因检测，采用Sanger测序验证突变位点并绘制家系图，检测患者的铁蛋白、肝功能、糖耐量、垂体功能及甲状腺功能等，并行肝脏MRI检查评估铁过载。结果：基因测序结果显示，在该家系7名成员中，有2人携带有SLC40A1 c.G205A杂合突变，这2人均表现出铁蛋白和肝酶水平升高，诊断为4型遗传性血色病。SLC40A1 c.G205A杂合突变所致血色病的遗传方式为常染色体显性遗传。结论：SLC40A1 c.G205A杂合突变可导致4型血色病，该病与血清铁蛋白升高密切相关，肝功能异常通常为早期临床表现。
关键词：4型遗传性血色病;;SLC40A1;;铁蛋白;;显性遗传
基金资助：国家自然科学基金（82100164）;; 北京市科技计划（Z221100007422008）
