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作者：谢慧琼;黄惠妮;黄华丽;韦月荣;李思娜;巫春乐;李豪;莫柱宁;黎海澜;
单位：广西壮族自治区人民医院输血科;
摘要：目的：利用基因检测技术辅助鉴定D变异型。方法：随机收集2022年1月-2023年12月广西壮族自治区人民医院输血科接收的RhD血型血清学表现为弱阳性/阴性患者血液样本5例，均进行荧光PCR法基因分型及Sanger测序。结果：荧光PCR法基因分型显示4例均为RHD*01/RHD*01,1例为RHD*01EL.01/RHD*01N.01。进一步基因测序结果显示，5例样本均为D变异型，且5例样本共检出7种D变异基因型，分别为RHD*01W.72、RHD*01EL.01、RHD*D-CE(2)-D、RHD*DV.5、RHD*DBS1、RHD*DFR2和RHD-0502-new。其中RHD-0502-new在第4和第5号外显子上共检出14个突变位点，为国内外首次发现的新的RHD突变位点组合，已向GenBank数据库提交确认申请。结论：使用血清学方法结合基因检测技术可以准确鉴定出患者的D变异型，对临床精准输血及围产期个体化管理具有重要意义。
关键词：RhD血型;;D变异型;;RHD基因分型
基金资助：广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目（S2022024）;; 广西自然科学基金（2021GXNSFAA196029）
