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作者：邓耀明;任珊;李伟;丘丽华;吴飞;秦雨生;刘欣;罗炫;邓国明;张兰作;唐石伏;
单位：柳州市人民医院检验科,柳州市病毒性疾病精准医学重点实验室,广西壮族自治区卫生健康委员会广西临床疾病生物技术研究重点实验室;
摘要：目的：了解柳州地区α、β-地中海贫血（简称地贫）基因突变类型及临床表型在不同性别和民族间的分布特点，为本地区地贫防控工作提供参考。方法：收集2020年7月-2023年8月在柳州市人民医院就诊的4 025例疑似地贫患者样本，其中男性1 718例，女性2 307例，汉族2 767例，壮族999例，瑶族73例，侗族及其他12个少数民族186例，分别采用跨越断点PCR和PCR-反向斑点杂交技术检测缺失型α-地贫基因和非缺失型α-地贫及突变型β-地贫基因。结果：共检出地贫患者1 902例，检出率为47.25%(1 902/4 025)。其中α-地贫1 135例，检出率28.20%(1 135/4 025)，以--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和α~(CS)α/αα 3种基因型为主，占α-地贫的72.69%(825/1 135);β-地贫645例，检出率16.02%(645/4 025)，以β~(CD41-42)/β~N、β~(CD17)/β~N、β~(IVS-II-654)/β~N 3种基因型为主，占β-地贫的85.58%(552/645);αβ-复合地贫122例，检出率3.03%(122/4 025)，以--~(SEA)/αα复合β~(CD41-42)/β~N、--~(SEA)/αα复合β~(CD17)/β~N、-α~(3.7)/αα复合β~(CD41-42)/β~N、-α~(3.7)/αα复合β~(CD17)/β~N 4种基因型为主，占αβ-复合地贫的50.82%(62/122)。经统计学分析显示，女性患者的检出率高于男性（P<0.05），壮族患者的检出率高于汉族（P<0.05），少数民族轻型β-地贫的检出率高于汉族（P<0.05）。结论：广西柳州地区人群地贫以α-地贫为主，α-地贫基因型以--~(SEA)/αα最常见，β-地贫基因型以β~(CD41-42)/β~N为主，不同性别、民族之间地贫检出率存在一定差异。
关键词：地中海贫血;;基因型;;临床表型;;民族;;柳州地区
