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作者：李兆玮;许峰;吴凌云;吴东;贺琪;赵佑山;宋陆茜;苏基滢;张征;李晓;常春康;
单位：上海交通大学医学院附属第六人民医院血液科;
摘要：目的：探讨SF3B1野生型骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼红细胞（MDS-RS）患者的临床特征及预后。方法：收集2009年1月-2021年2月于上海交通大学医学院附属第六人民医院初诊的132例MDS-RS患者的骨髓标本，采用二代测序获取患者基因突变信息（涵盖所有MDS核心突变基因），重点分析SF3B1野生型MDS-RS患者的临床特征、共同突变表达谱及预后。结果：132例MDS-RS患者中，50例（37.9%）SF3B1突变阴性，其中39例（78%）患者同时存在其他基因突变，常见的伴随突变基因为TP53(15例)、DNMT3A(10例)、U2AF1(8例)、TET2(7例)、ASXL1(7例)、RUNX1(6例)、SETBP1(3例)；82例（62.1%）SF3B1突变阳性，其中发生频率最高的是SF3B1K700E突变（42例），57例患者（69.51%）同时存在其他基因突变，突变频率较高的前三位分别是ASXL1(13例)、DNMT3A(11例)、RUNX1(7例)。与SF3B1突变型相比，野生型患者存在明显的全血细胞减少、更高危的IPSS-R及IPSS-M预后评分。SF3B1野生型患者的中位总生存期为22个月，明显短于突变型患者的55个月（P<0.05），且急性髓系白血病转化风险较高（P<0.05）。多因素分析结果显示，SF3B1突变并非是MDS-RS的独立预后影响因素，其预后价值可能受到突变位点、合并突变等因素影响。结论：SF3B1野生型患者总体生存期明显短于突变型患者，且有较高的急性髓系白血病转化风险，这可能与TP53突变有关。
关键词：骨髓增生异常综合征;;环状铁粒幼红细胞;;SF3B1基因;;基因突变;;预后
