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作者：孙大湘;马芸;韩秋红;陈卓;刘为易;王德秀;李蕊白;吕妍;肖海燕;刘驰;李柳;唐旭东;
单位：北京中医药大学研究生院;中国中医科学院西苑医院血液科;
摘要：目的：探索骨髓增生异常综合征（MDS）患者外周血免疫学指标与基因突变的情况，以及两者的相关性。方法：回顾性分析2022年8月1日至2023年8月31日于中国中医科学院西苑医院就诊的36例MDS患者的资料，收集患者的基本信息和二代测序基因检测结果，流式细胞术检测其外周血T淋巴细胞亚群比例，基因检测转录因子T-bet、GATA3及其比例。对二代测序突变结果从染色质调节功能、转录调控功能、提示预后较差和转白相关4个维度进行分析，每一维度发生突变的MDS患者与未发生突变者进行免疫学指标的组间差异比较。对T-bet、GATA3基因突变比例与免疫学指标进行相关性分析。结果：发生染色质调节功能基因（ASXL1、EZH2）突变患者的淋巴细胞比例低于未发生者，而活化T细胞（CD25~+与HLA-DR~+T细胞的总和）、HLA-DR~+T细胞比例高于未发生组（均P<0.05）。发生转录调控功能基因（RUNX1、EYV6、SETBP1、GATA2、PHF6、BCOR）突变患者的HLA-DR~+T细胞比例高于未发生者（P<0.05）。发生提示预后较差基因（TP53、JAK2、KRAS、NRAS、ASXL1）突变患者的HLA-DR~+T细胞比例高于未发生者（P<0.05）。发生转白相关的基因（RUNX1、CEBPA、GATA2、FLT3、RAS）突变患者的活化T细胞、HLA-DR~+T细胞比例高于未发生组（均P<0.05）。T-bet、GATA3基因突变比例与外周血淋巴细胞比例具有强正相关性，相关系数分别为0.75、0.61;T-bet/GATA3比值与外周血淋巴细胞比例的相关系数为0.58，具有中等程度正相关性。T-bet、GATA3基因突变比例与CD25~+T细胞比例具有中等程度的负相关性，相关系数分别为-0.43和-0.47。结论：流式抗体指标可以提示MDS患者易发生染色质调节、转录调控、预后较差和转白相关的基因突变。CD25~+T细胞和淋巴细胞比例与T-bet、GATA3基因突变密切相关。
关键词：骨髓增生异常综合征;;基因突变;;免疫学指标;;T淋巴细胞亚群
基金资助：国家自然科学基金面上项目（82074258,82274502）;; 第二批北京市研究型病房示范建设项目（BCRW202108）
