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作者：丁梦圆;张辉;王明元;
单位：苏州市中心血站;
摘要：目的：探讨1例新生儿RhD血型新等位基因的血清学和基因型特征。方法：采用血清学方法鉴定患儿的ABO和RhD、C、c、E、e血型，检测红细胞意外抗体情况；通过RH基因三代测序及全基因组测序，对变异的RHD基因进行分析。结果：患儿血型为O型，RhD阳性，CCee，直接抗球蛋白试验及血浆和放散液抗体筛查均为阴性。三代测序结果显示，RHD基因末尾可能存在结构性变异；全基因组测序显示，TMEM50A外显子3-6倒位后插入了RHD外显子10处，并替换掉了编码序列（CDS）的1254+105至1254+792位碱基。此外，该RHD单倍体还发生了如下点突变：1136T>C,1254+799G>A,1254+804A>G,1254+806T>C,1254+832C>T,1254+833A>G,1254+865A>G。结论：本研究通过全基因组测序技术发现了一例TMEM50A外显子3-6倒位后插入RHD外显子10的新型结构变异。
关键词：RhD血型;;新等位基因;;结构变异
基金资助：苏州市姑苏卫生人才计划[（2022）143,GSWS2022097];; 江苏省输血协会爱康生物科研基金（JSAK2023009）;; 苏州市科技攻关计划项目（SYWD2025120）;; 苏州市应用基础研究重点项目（SYW2025025）
