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作者：刘川峰;熊昊;陈智;陶芳;杨李;孙鸣;祁闪闪;罗琳琳;王伟;龙飞;
单位：华中科技大学同济医学院;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤中心;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童血液病学研究室;
摘要：目的：总结2例接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的伴STAT3基因突变高IgE综合征（hyper-IgE syndrome,HIES）患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法：回顾性分析2例确诊为STAT3突变相关HIES的患儿的临床资料，包括移植前基线特征、移植方案、移植后造血重建、并发症（移植物抗宿主病、感染、病毒再激活）、血清免疫球蛋白E(IgE)水平变化及长期随访结果。结果：2例患儿（男1例，女1例）移植时年龄分别为2岁10月及10岁10月，均采用HLA9/10相合无关供者外周血造血干细胞，预处理方案为经典BUCY（白消安+环磷酰胺+抗胸腺细胞球蛋白）。移植后中性粒细胞（+11天）及血小板（男+11天，女+9天）均顺利植入，+15天检测均为100%完全供者细胞嵌合；未发生Ⅱ-Ⅳ°急性GVHD或病毒再激活。移植后30天血清IgE水平较移植前显著下降，肺部CT影像学表现明显改善（感染灶缩小/渗出减少）。随访至2025年4月30日，两例患儿均存活，生活质量显著提升（感染控制、皮肤湿疹消退、器官功能改善）。结论：伴STAT3基因突变的HIES患儿在反复发生严重呼吸道感染并影响生活质量情况下，如有合适供者，积极行allo-HSCT治疗可有效控制感染、改善免疫异常及长期预后。
关键词：异基因造血干细胞移植;;高IgE综合征;;STAT3;;儿童
基金资助：国家自然科学基金青年基金项目（8240003）;; 湖北省自然科学基金青年项目（2024AFB410）;湖北省自然科学基金创新发展联合基金项目（2024AFD435）
