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作者：单若琪;黄赛;谷振阳;王楠;刘代红;窦立萍;
单位：南开大学医学院;中国人民解放军总医院第五医学中心血液科;解放军医学院;
摘要：目的：探讨伴有GATA2基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的临床特征、共存突变基因及其对预后的影响。方法：回顾性分析2008年1月至2021年1月就诊于解放军总医院第一医学中心血液科的370例初诊AML患者的临床资料，应用二代基因测序技术检测其突变基因，分析AML中GATA2突变患者的临床特征、GATA2突变的共变基因及GATA2突变对预后的影响。结果：370例AML患者中，共23例（6.2%）患者检测到GATA2突变。与GATA2未突变组相比，GATA2突变组患者多属于正常核型（P=0.037）且多处于低危细胞遗传学分层（P=0.028）,CEBPAdm、NRAS在GATA2突变组的发生率显著高于GATA2未突变组（P=0.010,P=0.009），两组在性别、年龄、白细胞数、血小板数、血红蛋白、原始细胞数、诱导方案、CR率方面的差异均无统计学意义（P>0.05）。23例伴有GATA2突变的患者中主要共存基因突变依次为CEBPAdm、NRAS（均为39.1%）,NPM1、FLT3、TET2、WT1（均为17.4%）,ASXL1、IDH1（均为13.0%）。生存分析结果显示，在整个队列中，伴GATA2突变组患者与不伴GATA2突变组患者5年总生存（OS）及无白血病生存（LFS）率无统计学差异（P=0.306,P=0.308）；在306例不伴CEBPAdm的患者中，GATA2突变组患者较GATA2未突变组患者5年OS率及LFS率均有提高趋势，但差异未达统计学意义（P2=0.092,P=0.056）；而在64例伴CEBPAdm的患者中，GATA2突变组患者与GATA未突变组患者5年OS率无统计学差异（P=0.104），但GATA2突变组患者5年LFS率显著降低（P=0.047）。23例GATA2突变患者中，16例接受“3+7”诱导方案，其中12例接受异基因造血干细胞移植；7例接受“PDCAG”诱导方案，其中3例接受移植。“3+7”方案组与“DCAG”方案组相比，CR率无统计学差异（=1.000）。移植组较化疗组5年OS率及LFS率显著提高（P=0.021,P=0.020）。结论：GATA2突变显著多见于核型正常及低危细胞遗传学分层的m AML患者，与CEBPAdm、NRAS共突变显著相关。GATA2对预后的意义受CEBPAd共突变影响。GATA2突变患者诱导方案选择“3+7”方案或“DCAG”方案不影响其CR率，而选择异基因造血干细胞移植相较于化疗能显著改善预后。
关键词：急性髓系白血病;;GATA2基因突变;;CEBPAdm;;造血干细胞移植;;预后
基金资助：国家自然科学基金（Nos.82200169,82070178,81770203,81700122,81270610）;; 北京市自然科学基金（No.7222175）;; 军队卫勤保障能力创新与生成专项（21WQ034）;; 保健专项科研课题重点项目（21BJZ300）;; 中国国家重点研发计划（2021YFA1100904）
