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作者：刘小兰;李文忠;张倩;王雪梅;周裕儒;吴承高;熊思敏;乐爱平;张长林;
单位：赣州市妇幼保健院检验科;南昌大学第一附属医院输血医学科;南昌大学公共卫生学院;江西省输血医学重点实验室;
摘要：目的：探讨输血依赖性地中海贫血（TDT）患儿血浆代谢组学特征，揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法：选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿，同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异，随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型，对检测出的代谢物进行差异性分析，通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果：常规指标检验结果显示，TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高，血红蛋白、总胆固醇均显著降低（均P<0.05）；而乳酸脱氢酶差异无统计学意义（P>0.05）。与对照组相比，在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物（VIP>1）。其中，有168种化合物显著升高，包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等；有22种化合物显著下降，包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示，TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论：与健康对照组相比，TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择，为临床治疗提供了新的思路。
关键词：输血依赖性地中海贫血;;儿童;;代谢
基金资助：国家自然科学基金（82160037）;; 江西省科技创新平台（20212BCD42006）
