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作者：王秋华;陈杏园;唐宁;严提珍;黄钧;钟青燕;罗世强;
单位：柳州市妇幼保健院医学遗传科;广西壮族自治区人民医院;广西壮族自治区生殖医院;
摘要：目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析，了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析，缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变，Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型，当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现，本研究为遗传咨询提供依据。
关键词：α-珠蛋白基因;;HBA2:c.2T>C;;HBA2:c.2delT;;血红蛋白H病
基金资助：国家自然科学资金(81360091);; 柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528;Z-B20221578);; 柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404;2018AF10501;2021YB0103A013);; 广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028);; 柳州市科技计划项目(2022SB024)
