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作者：冶芳;马婕;
单位：青海大学附属医院(临床医学院);
摘要：异柠檬酸脱氢酶(IDH)是参与多种代谢和表观遗传过程的酶。在大约20%的急性髓系白血病(AML)患者中可检测到IDH突变，突变的IDH酶获得新的致癌酶活性，并将α-酮戊二酸(α-KG)转化为肿瘤代谢物2-羟基戊二酸(2-HG),后者在细胞中以高水平积累并阻碍α-KG依赖性酶的功能，包括表观遗传调节因子，从而导致DNA高甲基化、基因表达的异常、细胞增殖和异常分化，并促进白血病的疾病进展。IDH突变根据突变的位置和其他同时发生的基因组异常，对AML患者的预后产生不同的影响。本文将IDH阳性AML的基因改变、预后以及IDH抑制剂的最新研究进展作一概述。
关键词：IDH突变;;急性髓系白血病;;IDH抑制剂
基金资助：青海省科技厅自然科学基金项目(2020-ZJ-956Q);; 青海省“昆仑英才·高端创新创业人才”计划(青才人字[2020]18号)
