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作者：陈彦君;徐志红;
单位：成都中医药大学医学与生命科学学院;德阳市人民医院生殖医学中心;
摘要：地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病，其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血，这对社会及家庭造成了严重的经济负担，因此，在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型，对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊，这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing, TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测，相较于常规检测方法，其更加准确、可靠，更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。
关键词：地中海贫血;;第三代基因测序;;地中海贫血的基因分析;;单分子实时测序;;长分子测序
基金资助：德阳市科技局2021年德阳市科技计划重点研发项目(2021SZ15)
