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作者：徐嘉倩;王娟;路素英;伍艳鹏;郭兰英;石波云;孙斐斐;黄俊廷;朱佳;甄子俊;孙晓非;张翼鷟;
单位：广州医科大学附属第五医院儿童肿瘤科;中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科,华南肿瘤学国家重点实验室,肿瘤医学协同创新中心;
摘要：目的：探讨MTHFR C677T(rs1801133)基因多态性对成熟B细胞淋巴瘤患儿甲氨蝶呤（MTX）相关毒性的影响。方法：纳入2014年8月至2021年12月在中山大学肿瘤防治中心接受MTX 5 g/m~2(24 h静脉滴注)治疗的58例中国18岁以下成熟B细胞淋巴瘤中危及高危的患儿，监测并分析患儿的毒副反应。结果：58例患儿中，MTHFR C677T野生型33例，杂合型19例，纯合型6例。共统计了101个疗程，其中35个疗程观察到MTX输注后48 h血药浓度>0.2μmol/L,66个疗程≤0.2μmol/L。组间比较发现，输注后48 h血浆MTX水平>0.2μmol/L可增加发生口腔黏膜炎的风险（P<0.05）。相比野生型患儿，突变型（杂合型+纯合型）患儿更容易发生骨髓抑制，表现为贫血、白细胞减少、中性粒细胞减少和血小板减少。48 h血浆MTX水平与MTHFR C677T基因多态性无关。结论：成熟B细胞淋巴瘤患儿口腔黏膜炎发生风险与血浆MTX浓度相关。MTHFR C677T基因多态性与成熟B细胞淋巴瘤患儿血浆MTX浓度无关，与III-IV级血液学毒性相关。
关键词：成熟B细胞淋巴瘤;;儿童;;甲氨蝶呤;;毒副反应;;基因多态性
基金资助：国家重点研发计划基金项目（2022YFC2705005）
