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作者：耿新;杨阳;张爱国;陈宝安;
单位：涟水县人民医院血液科;东南大学附属中大医院血液科;
摘要：VEXAS综合征是最近发现的一种自体炎症综合征，主要发病人群为成年男性，该疾病由参与泛素系统激活的X连锁基因UBA1中的蛋氨酸体细胞突变引发。患者常表现出广泛的全身炎症症状(如发热、中性粒细胞皮肤病、软骨炎、肺部浸润、眼部炎症、静脉血栓形成)和血液系统损伤(如巨细胞性贫血、血小板减少症、骨髓和红系前体细胞空泡、骨髓发育不良等),这些因素共同导致了患者的高发病率和死亡率。目前，对于VEXAS综合征的治疗管理方法还不完善，现有主要治疗的目的是控制炎症症状或靶向UBA1突变。对症支持治疗包括控制感染和血栓等危险因素，成分输血，以及使用促造血药物等。本文就VEXAS近两年的发病机制、临床表现和治疗进展进行综述。
关键词：VEXAS综合征;;血液系统疾病;;自身免疫性疾病;;UBA1基因
基金资助：江苏省社会发展项目(BE2018711)
