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作者：刘洁;晁红颖;卢绪章;秦伟;李瑾;徐卫;
单位：南京医科大学附属常州第二人民医院血液科;南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)血液科;
摘要：目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的PTPN11基因突变情况，分析该突变与其他基因突变、部分临床参数及预后的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测常见血液肿瘤基因的突变情况，回顾性分析PTPN11基因突变特征及其与患者临床特征、预后的关系。结果:在131例患者中，PTPN11基因突变发生率为9.16%(12/131),基因突变率大于10%的基因有RUNX1(24.43%)、U2AF1(20.61%)、ASXL1(19.85%)、DNMT3A(15.27%)、TP53(14.50%)及TET2(11.45%);其中，PTPN11最常见的共存突变基因为RUNX1(50%,6/12)。PTPN11突变组与野生组患者在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平及MDS亚型、染色体核型、骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。PTPN11突变组白血病转化率高于野生组[54.55%(6/11)对25.29%(22/87)],差异有统计学意义(P<0.05)。发生PTPN11突变患者中位OS明显低于未突变组。结论:PTPN11突变在MDS中有一定的发生率，常与RUNX1基因突变共存，伴有该突变的患者具有更高的白血病转化率。
关键词：骨髓增生异常综合征;;PTPN11;;突变
基金资助：常州市卫健委指导性科技项目(WT202110);常州市卫健委重大科技项目(ZD202213);常州市卫健委青年人才科技项目(QN202223)
