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作者：王玉凤;杨艳丽;耿英华;
单位：蚌埠医科大学第一附属医院血液科;
摘要：目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变的特点及其与临床特征之间的关系。方法：回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院2017年1月至2021年12月就诊的MDS患者172例，检测MDS相关14种高频突变基因，分析基因突变与患者的临床特征及修订的国际预后积分系统（IPSS-R）等的关系，探讨基因突变对预后的影响。结果：172例患者中男101例，女71例，中位年龄67(15-89)岁，检测到发生突变患者88例（51.2%）。突变发生率>5%的基因由高到低依次为TET2(16.9%)、RUNX1(12.8%)、ASXL1(12.2%)、CEBPA(8.1%)、TP53(7.0%)、DNMT3A(6.4%)。按照生物学功能分类，突变频率最高的为表观遗传学调控基因（36.6%）。基因突变组的骨髓原始细胞比例高于非突变组（P<0.001）。不同MDS亚型的基因突变发生率不同，且各亚型基因突变发生率差异有统计学意义（P<0.05）。IPSS-R较高危组（IPSS-R>3.5分）的基因突变发生率为65.7%，显著高于较低危组（IPSS-R≤3.5分）的30.0%(P<0.05)，且TP53基因在两组间的突变发生率差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Cox生存分析显示，伴TP53、NPM1及TET2基因突变均是影响患者预后的独立危险因素。结论：MDS患者易发生基因突变，逐渐增加的突变数目和伴TP53、NPM1及TET2基因突变可能是患者预后的影响因素。
关键词：骨髓增生异常综合征;;基因突变;;临床特征;;预后
基金资助：安徽省高校自然科学研究项目（KJ2015B123by）;; 安徽省高校自然科学重点项目（KJ2019A0307）;; 蚌埠医学院科技发展基金项目（BYKF1885）
