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作者：杨雪丽;刘珍玉;张俊宁;王广宇;李继明;李春洪;侯显良;
单位：桂林医学院第二附属医院中心实验室,广西慢性病代谢重塑与智能医学工程重点实验室;
摘要：目的：探讨桂林市临桂区的地贫基因类型和频率分布，为该地区地贫防控工作提供参考。方法：对在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测的1 501例疑似病例的检测结果进行回顾性分析。采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术检测缺失型α地中海贫血基因，PCR-反向点杂交（PCR-RDB）技术检测非缺失型α地中海贫血基因和β地中海贫血基因。结果：在1 501例被检者中，共检出地贫基因携带者678例，检出率为45.17%，其中α地贫（包括缺失型α地贫和非缺失型α地贫）379例，检出率为25.25%，以基因型--~(SEA)/αα(227例，15.12%)为主，其次为-α~(3.7)/αα(53例，3.53%);β地贫270例，检出率为17.99%，以基因型β~(CD41-42)/β~N(144例，9.59%)为主，其次为β~(CD17)/β~N(66例，4.40%);α地贫复合β地贫29例，检出率为1.93%，以基因型--~(SEA)/αα复合β~(CD41-42)/β~N(5例，0.33%)最为常见。结论：桂林市临桂区属于地中海贫血高发区，携带者基因型复杂多样，具有遗传异质性。本研究结果为该地区的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。
关键词：桂林市临桂区;;地中海贫血;;基因型;;频率
基金资助：中央引导地方科技发展资金项目（桂科AD20238021）;; 桂林市科学研究与技术开发项目（20210218-2）
