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作者：李希;肖莉;罗明珠;雷小英;刘海燕;姚新原;郭玉霞;窦颖;于洁;
单位：重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿科学重庆市重点实验室,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地;
摘要：目的：探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）基因突变情况，分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性，为临床诊治提供参考。方法：采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况，分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性。结果：78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例（52.6%）,MAP2K1基因突变阳性8例（10.3%）,BRAF Exon 12突变阳性1例（1.3%）,ARAF基因突变阳性1例（1.3%）,PIK3CA基因突变阳性1例（1.3%）。BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经（CNS）危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性（P>0.05），与LCH复发及无事件生存（EFS）也无明显统计学相关性（P>0.05）。结论：LCH是一种炎性髓系肿瘤，BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关。
关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症;;BRAF V600E;;基因突变;;预后
基金资助：国家重点研发计划（2022YFC2705003）
