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作者：颜梅珍;刘小龙;王元白;江矞颖;庄建龙;王耿;庄倩梅;
单位：泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心;泉州市妇幼保健院·儿童医院儿科;
摘要：目的：分析MCV、MCH、Hb A2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值，并确定本地区最佳筛查截断值。方法：对2 725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测，运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况，并比较MCV、MCH、Hb A2在各型地贫筛查中的性能，根据ROC曲线得出MCV、MCH、Hb A2在本地区地贫筛查中的最佳截断值。结果：本研究共检测出1 801例地贫携带者，包括α地贫1341例、β地贫420例、αβ复合型地贫40例。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN。绘制ROC曲线评估MCV、MCH和Hb A2筛查α地贫、轻型β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能，得到最大曲线下面积分别为0.747、0.865、0.724、0.486、0.812、0.841;0.747、0.846、0.703、0.479、0.796、0.903;0.613、0.980、0.909、0.465、0.674、0.996;3种筛查指标对应的最佳截断值分别为76.15 fl、71.95 fl、77.35 fl、86.15 fl、75.41 fl、61.15 fl;24.35 pg、21.51 pg、25.45 pg、28.65 pg、24.01 pg、20.51 pg;2.45%、3.05%、3.55%、3.25%、2.45%、1.65%。结论：MCV、MCH和HbA2水平与地贫基因表型有一定的相关性，检测相关指标对于地贫防控具有重要意义。
关键词：地中海贫血;;MCV;;MCH;;HbA2;;ROC曲线
基金资助：泉州市科技计划项目（2022N037S）
