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作者：王朝荣;高海丽;毛彦娜;苏于泰;田亮;马平;刘炜;王亚峰;
单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院血液肿瘤科,河南省小儿血液医学重点实验室;
摘要：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗IL-10RA基因突变导致的极早发型炎症性肠病（VEOIBD）的临床疗效。方法：回顾性分析2019年10月至2023年9月于河南省儿童医院郑州儿童医院接受allo-HSCT的6例IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿的临床资料。结果：6例患儿中，男女各3例，确诊中位年龄为9.0(1.0-36.0)个月，移植中位年龄为80.5(4.3-96.0)个月，确诊至移植中位时间为54.0(2.3-95.0)个月，非亲缘脐血干细胞移植2例，非亲缘10/10HLA全相合外周血干细胞移植2例，同胞10/10HLA全相合外周血干细胞移植2例，均接受了以白消安、环磷酰胺、氟达拉滨为主的清髓性预处理方案。6例患儿均顺利实现造血重建，中性粒细胞植入中位时间为13(11-17)d，血小板植入中位时间为13.5(11-28)d。1例患儿出现Ⅳ度胃肠道aGVHD,1例患儿出现皮肤Ⅰ度aGVHD，均未出现cGVHD。2例患儿出现毛细血管渗漏综合征，1例出现肝静脉闭塞病。6例患儿接受allo-HSCT后肠道症状均明显改善。结论：allo-HSCT是治疗IL-10RA基因突变引起的VEO-IBD的有效治疗手段，确诊后尽早行allo-HSCT可以改善患儿预后，提高患儿生活质量。
关键词：异基因造血干细胞移植;;极早发型炎症性肠病;;IL-10RA突变;;儿童
基金资助：河南省医学科技攻关计划项目（222102310431）
