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作者：莫慧慧;卢芳;李恒聪;陈洁润;陈迎;黄雨晨;钟周琳;周燕;
单位：南宁中心血站,南宁输血医学研究所;
摘要：目的：探讨HLA抗体介导的新生儿同种免疫血小板减少症（NAIT）的实验室诊断，并对患儿临床资料进行分析。方法：分别采用流式细胞术、ELISA、血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定检测技术（MAIPA）、Sanger测序技术、核酸飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS）对5例新生儿血小板减少症患儿及其父母的血液样本进行血小板抗体检测、HLA基因分型及HPA-1～5、-15基因分型；同时，将该5例患儿与文献报道的17例类似病例进行汇总，分析NAIT母亲妊娠史、HLA抗体类型对患儿血小板计数的影响。结果：5例患儿母亲血浆中均检出针对患儿父亲HLA抗原的抗体。病例1母亲含HLA-A29、HLA-B7抗体，患儿含HLA-B7抗体，患儿基因型为HLA-A*02:07,29:01;B*07:05,46:01；病例2母亲含HLA-B51抗体，患儿含HLA-B78抗体，患儿基因型为HLA-A*11:01,11:01;B*38:02,51:01；病例3母亲含HLA-B60抗体，患儿基因型为HLA-A*02:07,11:01;B*39:15,40:01；病例4母亲含HLA-A11抗体，患儿基因型为HLA-A*11:01,29:01;B*07:05,13:01；病例5母亲含HLA-A203、HLA-B60抗体，患儿含HLA-A203抗体，基因型为HLA-A*02:03,11:01;B*39:15,40:01。病例2、病例3的患儿与其母亲HPA-1～5、-15基因分型均相容；病例1与母亲存在HPA-2和HPA-3不相容；病例4与母亲存在HPA-15不相容；病例5与母亲存在HPA-2不相容，经MAIPA检测排除HPA抗体。在22例由HLA抗体介导的NAIT病例中，母亲为首次妊娠的患儿血小板计数显著低于母亲为多次妊娠的患儿（P<0.01），母亲同时含HLA-A抗体、HLA-B抗体的患儿较仅存在单一抗体类型的患儿血小板计数更低（P<0.01）。结论：HLA、HPA抗体的鉴定、排除和基因分型对于NAIT的诊断具有重要意义；首次妊娠和同时存在多种HLA抗体类型的母亲，其患儿可能面临更高的出血风险，需要密切监测和及时治疗。
关键词：新生儿;;血小板减少;;HLA抗体;;首次妊娠
基金资助：中国输血协会威高科研基金（CSBT-WG-2023-06）;; 南宁市第四周期医学重点学科建设项目;; 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z-A20221261）
