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作者：全湛柔;杨冰娜;刘洁;邹红岩;
单位：深圳市血液中心输血医学研究所;
摘要：目的：探讨1例基于Alltype~(TM) Fastplex~(TM)二代测序（NGS）的HLA-B等位基因漏检情况，以评估NGS在HLA基因分型中的准确性和局限性。方法：应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSOP）及Alltype~(TM) Fastplex~(TM) NGS进行HLA常规检测，发现1例HLA-B位点结果不一致的血小板无力症患者样本后，采用PCR-直接测序法（SBT）及AlloSeq Tx17杂交捕获的NGS技术对该样本进行复检，以验证Alltype~(TM) Fastplex~(TM) NGS的检测结果。结果：SSOP分型结果显示该患者HLA-B位点为B*15:01,40:01，而Alltype~(TM) Fastplex~(TM) NGS结果分析为B*40:01,40:01纯合子。为了确认NGS的检测结果，本研究对该纯合子样本进行了SBT和AlloSeq Tx17杂交捕获NGS复检。SBT分析结果显示，存在两种可能的组合，分别是B*15:01,40:01和B*15:07,40:01，表明SBT结果模棱两可。而AlloSeq Tx17 NGS结果则明确显示为B*15:01,40:01，与SSOP分型结果一致，从而确认了Alltype~(TM) Fastplex~(TM) NGS在HLA-B位点漏检了B*15:01等位基因。结论：扩增子文库构建的NGS法存在HLA等位基因漏检的局限性，特别是对于检出的纯合子样本，应采用多种实验方法进行复核，保证HLA基因分型结果的准确性。
关键词：HLA-B;;基因分型;;扩增子;;杂交捕获;;二代测序
基金资助：深圳市医学重点学科建设项目（SZXK070）;; 深圳市医疗卫生三名工程项目（SZSM202311032）;; 深圳市血液中心科研课题（SZBC202304,SZBC202407）
