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作者：张钰;凌亚亭;杜海林;蔡杰;傅强;何成涛;
单位：南京红十字血液中心;
摘要：目的：对1例血型血清学检测正反定型不符的标本进行基因分型，并对其进行家系调查分析及分子生物学机制研究。方法：采用血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型。用直接测序法（Sanger测序法）和单分子实时测序法对先证者及其家系标本进行ABO基因测序分析。AlphaFold软件模拟构建蛋白质三维结构，将突变前后的蛋白质结构进行对比以观察结构内分子间相互作用力的改变。结果：血型血清学检测结果显示，先证者为Ael/B表型，其母亲及女儿为Ael/O表型，其他家系成员血型结果正反定型相符。测序结果显示，先证者及其母亲、女儿的ABO基因第7外显子存在c.1024 A>C新变异，导致第342位氨基酸由苏氨酸突变成脯氨酸（p.Thr342Pro）。AlphaFold软件建模结果显示，p.Thr342Pro突变使得与215位谷氨酸形成的氢键数明显变少。结论：ABO基因第7外显子c.1024 A>C突变导致多肽链氨基酸替换，影响了GTA蛋白结构的稳定性，引起酶活性改变，产生Ael表型，且该变异基因可稳定遗传。
关键词：Ael亚型;;家系调查;;DNA测序;;蛋白三维结构
