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作者：谢东德;周万燕;邓明明;李威威;
单位：佛山市第二人民医院检验科;海南医学院热带医学与检验医学院;
摘要：目的 分析老年原发性高血压患者5个药物代谢基因[血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)、血管紧张素转化酶(ACE)、β1-肾上腺素能受体(ADRB1)、细胞色素P450(CYP)2D6、CYP2C9]多态性及其对降压疗效的影响。方法 纳入438例老年原发性高血压患者，采用荧光定量PCR检测5个药物代谢基因多态性。分析基因频率及性别差异后，选取121例(根据治疗方案分为实验组88例，对照组33例)进行3个月降压疗效观察，评估基因型对血压变化的影响。结果 原发性高血压患者5个药物基因多态性分布特征显著。AGTR1和CYP2C9以野生型为主(突变率4.68%、4.45%);ADRB1和CYP2D6突变型占比高(72.37%、62.67%)。仅AGTR1显示潜在性别差异趋势(P=0.05)。干预后3个月，实验组收缩压和舒张压显著低于对照组(P<0.05)。在基因型疗效比较中，其中ADRB1-CC和CYP2D6-TT型降压效果最佳(P<0.01),而AGTR1、ACE和CYP2C9位点与降压效果无显著相关性(P>0.05)。结论 原发性高血压患者药物基因多态性差异显著，ADRB1和CYP2D6突变型与降压疗效显著相关。基因导向的个体化治疗可有效提升降压效果，支持精准医疗应用。
关键词：原发性高血压;;基因多态性;;个体化治疗
基金资助：2022年佛山市自筹经费类科技创新项目(2220001004533)
